Sebuah keluarga di BaratVirginiaterkesima setelah empat bersaudara perempuan didiagnosis dengan kondisi otak langka yang sama satu per satu.
Paul dan Ashlee Higginbotham terkejut setelah putri mereka yang paling muda didiagnosis mengidap kelainan otak langka bernama Chiari malformation saat berusia 18 bulan saja.
Tetapi mimpimu yang menakutkan baru saja dimulai, karena empat dari enam anak mereka akan menerima diagnosis yang sama.
Malformasi Chiari terjadi ketika bagian bawah otak tidak muat di dalam tengkorak, dan malah menonjol keluar melalui pembukaan antara tengkorak dan tulang belakang.
Sebagian besar pasien lahir dengan kelainan bentuk, yang terjadi pada satu dari setiap 2.000 orang, sementara penyebabnya saat ini masih tidak jelas.
Dr David Harter, direktur bedah saraf anak di NYU Langone, mengatakanBerita CBSyang memberi tekanan pada otak dan sumsum tulang belakang serta dapat menyebabkan gejala seperti kelemahan pada anggota tubuh, kesulitan bernapas, skoliosis, sakit kepala, dan nyeri saraf.
Kondisi ini, jika tidak ditangani, dapat menyebabkan rasa sakit seumur hidup serta kelumpuhan dan kerusakan saraf.
Putri termuda Higginbotham, Austyn, didiagnosis dengan kondisi tersebut setelah tingkah lakunya menarik perhatian orang tua.
Ibu kandungnya, Ashlee, mengatakan Austyn ‘tidak pernah puas … tidak pernah tersenyum, tidak pernah tertawa’ dan memiliki keterlambatan perkembangan ringan serta gemetar.
Melalui pengujian genetik, Austyn didiagnosis menderita kondisi langka di mana dia ditemukan mengalami kompresi parah pada tulang belakangnya dan hambatan aliran cairan serebrospinal.
“Momennya ketika hasil MRI Austyn muncul di layar saya dan kami membaca diagnosis malformasi Chiari — itu adalah momen ketika dunia kami terbalik,” kata Ashlee kepada outlet tersebut.
Keluarga tersebut bepergian dari West Virginia ke New York City dan Austyn menjalani operasi otak.
Dr Jeffrey Greenfield, seorang neurosurgeon anak di Rumah Sakit New York-Presbyterian, mengatakan kepada outlet tersebut bahwa dalam kasus yang melibatkan pasien muda, seperti Austyn, dokter bedah hanya dapat mengangkat sebagian dari tulang tengkorak.
Prosedur ini dimaksudkan untuk memberi ruang lebih bagi otak dan memulihkan aliran cairan sumsum tulang belakang, kata Greenfield kepada CBS News.
Operasi pada Maret 2023 mengubah Austyn, seperti yang dikatakan Ashlee bahwa putrinya bangun ‘siap pergi.’
‘Dia sedang berusaha keluar dari tempat tidur, dia sedang berusaha berjalan. Dia tersenyum. Seperti rasa sakit yang selama ini dia rasakan telah hilang, dan rasa sakit operasi tidak sebanding dengan apa yang selama ini dia rasakan,’ lanjut Ashlee.
Dia baru saja siap berlari mengelilingi ICU. Ketika kami melakukan pemantauan dengan Dr Greenfield, saya bilang kepadanya, ‘Kamu memberiku tawanya.’
Tetapi kebahagiaan mereka segera memudar setelah janji temu lanjutan Austyn berakhir dengan diagnosis kembali mengenai kelainan Chiari pada putri mereka yang berusia tiga tahun, Amelia.
Pemeriksaan pencitraan menunjukkan bahwa Amelia juga menderita sumsum tulang belakang yang terikat, kondisi yang ditemukan pada sekitar lima persen pasien yang didiagnosis mengidap malformasi Chiari, dan terjadi ketika sumsum tulang belakang melekat pada jaringan sekitarnya.
Pada Oktober 2023, Amelia menjalani operasi malformasi Chiari serta prosedur untuk memotong saraf tulang belakangnya yang terikat.
Paul mengatakan kepada CBS News bahwa duduk di ruang tunggu itu “sama menegangkannya seperti pertama kali.”
“Terasa seperti berhari-hari kau duduk di sana, menunggu untuk melihat hasilnya,” tambahnya.
Putri kedua mereka yang didiagnosis mengidap malformasi Chiari juga pulih dengan cepat, tetapi kemudian anak perempuan berusia tujuh tahun bernama Aubrey yang terkena kondisi tersebut.
Higginbothams mengatakan bahwa Aubrey menjadi murung dan mulai mengalami infeksi saluran kemih yang sering sebelum mereka menyadari apa yang terjadi.
“Saya ingat sedang mengemudi di jalan, dan tiba-tiba terpikir dalam kepala saya. Saya seperti ‘Oh Tuhan, saya perlu memesan MRI. Dia perlu diperiksa apakah ada saraf yang tertarik,’ ” kata Ashlee.
Dia adalah anak kami yang bahagia, dan tiba-tiba suatu hari dia bangun dan berubah, seperti menyalakan saklar, dan kami kehilangannya. Aku harap aku bisa memikirkan hal itu lebih awal.
Aubrey, seperti Amelia, didiagnosis dengan malformasi Chiari dan sumsum tulang belakang yang terikat, serta menjalani operasi pada November 2023.
Anak perempuan berusia tujuh tahun itu pulih dengan cepat seperti saudara perempuannya yang lebih muda, tetapi kemudian Adalee yang berusia 11 tahun mulai mengalami nyeri kaki parah yang semakin memburuk selama bertahun-tahun.
Adalee, seperti saudara perempuannya, kemudian didiagnosis mengidap malformasi Chiari dan sumsum tulang belakang yang terikat.
Ketika semuanya terasa seperti kabur dengan ‘Kamu bercanda, kan?’,” kata Ashlee. “Kamu mendengar orang-orang memiliki satu atau dua anak, tapi empat?
Greenfield mengatakan kepada outlet tersebut bahwa hanya sekitar sepuluh persen kasus Chiari yang terkait secara genetik.
Ia mengatakan ia merasa “sedikit tidak percaya” ketika putri-putri Higginbotham didiagnosis satu per satu.
Adalee menjalani operasi untuk sumsum tulang belakangnya yang terikat, tetapi tidak untuk malformasi Chiari yang tidak menunjukkan gejala. Harter mengatakan kepada outlet tersebut bahwa dokter biasanya tidak akan melakukan operasi kecuali diperlukan, tetapi akan terus memantau pasien.
Setelah empat kasus dalam keluarga mereka, dua anak tertua Higginbotham diperiksa untuk kelainan tersebut tetapi tidak memiliki kondisi tersebut.
Austyn, yang sekarang lebih tua, menjalani operasi kedua yang berhasil pada Februari 2025.
Ashlee mengatakan keluarganya yang besar sekarang menikmati ‘normal baru’ dengan rumah mereka penuh dengan anak-anak yang bahagia dan tersenyum, bebas dari rasa sakit kronis yang terus-menerus.
‘[Dr Greenfield] memberi kami kembali keluarga kami, dan itu adalah hadiah yang paling luar biasa yang bisa seseorang terima,’ kata Ashlee kepada outlet tersebut.
Terdapat hari-hari di mana kami tidak yakin bagaimana segalanya akan membaik bagi putri-putri kami … Ini telah menjadi badai, tetapi kami bersyukur kami berada di tempat kami saat ini.
Baca lebih banyak
- Apa yang menyebabkan tiga anak dalam satu keluarga membutuhkan operasi otak?
- Gimana perasaan keluarga yang menghadapi rollercoaster emosional ketika tumor otak putri mereka secara tak terduga menyebar ke punggungnya?
- Bagaimana keluarga seperti Keluarga Baggley menghadapi gangguan emosional yang dipicu oleh diagnosis tumor otak yang mengubah hidup?
- Apa tantangan yang tidak terbayangkan yang dialami keluarga ini setelah kehilangan satu kembaran secara tragis dan pertempuran kesehatan yang terus-menerus dari putri yang tersisa?
- Mengapa orang tua kehilangan semangat setelah tindakan salah seorang dokter bedah di rumah sakit anak terkemuka menyebabkan anak-anak membutuhkan operasi berulang?
